Thalassemia

Thalasssemia là bệnh thuộc rối loạn di truyền tổng hợp Hemoglobin, làm giảm hoặc không tổng hợp 1 hoặc nhiều chuỗi globin của Hemoglobin.

Bệnh này đầu tiên gặp ở dân cư vùng Đia Trung Hải, Italia, Hy Lạp, các nước Bắc Phi…gọi là thiếu máu miền biển.

Năm 1932 G.H. Whipple và W.L. Bradford trong 1 báo cáo, gọi là Thalassemia.

Hiện nay Thalassemia có ở khắp nơi trên thế giới, đặc biệt khu vực Địa Trung Hải, Ả Rập, Ấn Độ, Nam Á, vùng có sốt rét lưu hành ….Ít gặp ở người da trắng thuần chủng.

image002

Hình 1: Phân tử Hemoglobin bình thường, gồm: 4 nhân Heme, 2 chuỗi α, 2 chuỗi β

Là bệnh di truyền nên bố mẹ sẽ có ít nhất một người mang gen bệnh. Do đột biến hoặc mất một số đoạn gen quan trọng trên NST 11 hoặc NST 16

image011

NST số 11quy định tổng hợp chuỗi β  γ  δ  Ԑ

NST số 16 quy định tổng hợp chuỗi ζ  α

Do tính cân đối trong sản xuất các chuỗi, ở người trưởng thành, tỉ lệ  globin α / không α=1

Gọi là α –  thalassemia nếu quá trình tổng hợp chuỗi α bị ảnh hưởng.

β –  Thalassemia nếu quá trình tổng hợp chuỗi β bị ảnh hưởng

image014

Mỗi thể có các phân loại nhỏ khác nhau.

Thể bệnh Kiểu gen Biểu hiện  
 β Thalassemia
β Thalassemia thể nặng (Bệnh Cooley) Thể đồng hợp

( β/ β, (β/β +)

, (β/β+)

Thiếu máu nặng, phải truyền máu định kì Chủ yếu do đột biến điểm
β Thalassemia thể trung gian Đa dạng (β/β+),

(β/β +), (β/β), (β/β )

Thiếu máu nặng  
β Thalassemia thể nhẹ Thể dị hợp (β/β), (β/β ) Không triệu chứng hoặc nhẹ, xét nghiệm thấy hồng cầu bất thường  
 α Thalassemia
Thể im lặng -/α, α/α Không triệu chứng, xét nghiệm thấy hồng cầu bất thường Do Đột biến mất gen
α Thalassemia điển hình -/-, α/α ( Asian)

-/α, -/α ( black African, Asian)

Không triệu chứng, giống β Thalassemia thể nhẹ  
Hemoglobin H -/-, -/α Nặng, giống Thalassemia thể trung gian  
Hydrops Fetalis -/-, -/- Chết trong gđ bào thai

Trong đó:

– β0 : không tổng hợp chuỗi β

– β+: giảm tổng hợp chuỗi β

– β: tổng hợp chuỗi β bình thường

– -/α, α/α: mang 1 gen bệnh (thể im lặng)

– -/-, α/α , -/α, -/α : mang 2 gen bệnh (thể nhẹ)

– -/-, -/α: mang 3 gen bệnh, không tổng hợp được một chuỗi α

– -/-, -/-: không tổng hợp được bất cứ chuỗi α nào

Nếu cha mẹ bạn mang gen Thalassemia, bạn có thể mắc  Thalassemia thể nhẹ, không triệu chứng. Nếu vợ/ chồng của bạn cũng mang gen Thalassemia, con của bạn có nguy cơ lớn mắc Thalassemia thể nặng.

Trong giai đoạn phôi thai, HbF (α2γ2) là thành phần Hb cần thiết duy nhất, giữ vai trò giành lấy oxy qua nhau thai từ người mẹ, vận chuyển và phân phối oxy; do chuỗi β không cần thiết và không được tổng hợp nhiều lúc bấy giờ, nên thai bệnh β- Thalassemia không hề có bất thương gì và vẫn phát triển bình thường. Bệnh chỉ đươc phát hiện sau sinh vì nhu cầu có chuỗi β để tổng hợp HbA (α2β2) bắt đầu tăng lên; HbF có ái lực oxy quá cao không phù hợp cho cuộc sống sau sinh, cần phải dược thay thế bởi HbA, thiếu chuỗi β lúc này sẽ khởi phát bệnh.

Người bệnh β Thalassemia thiếu chuỗi β, do vậy thiếu HbA (α2β2) nặng, đồng thời sau sinh chuỗi γ trong HbF (α2γ2) giảm sản xuất dần, lượng HbF cũng giảm dần theo tháng tuổi. Các chuỗi α do NST 16 mã hóa sản xuất độc lập với β (do NST 11 mã hóa), được sản xuất dư thừa. Tỉ lệ  { α/ không α } tăng cao, chuỗi α tự do và bám lên màng Hông cầu gây ra các thay đổi hình dạng bất thường của màng Hồng cầu, tính thấm và sức bền hồng cầu. Làm hồng cầu bị tiêu huyết trầm trọng, cơ thể bị thiếu oxy nặng, nảy sinh toàn bộ quá trình bệnh lý

Triệu chứng của Thalassemia rất đa dạng, từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng phổ biến:

  • Biến dạng xương, đặc biệt xương sọ: do thiếu oxy nặng, làm kích thích tạo máu ở tủy xương làm xương biến dạng nặng.
  • Gan to, lách to: do kích thích tạo máu ngoài tủy liên tục, làm gan, lách to dần ra
  • Tình trạng thiếu máu làm kích thích hấp thu sắt tối đa tại ruột non, kèm truyền máu => ứ sắt => da xạm, suy chức năng của tim, gan, tụy, hệ nội tiết
  • Chậm phát triển: do ngấm Fe vào vùng dưới đồi và tuyến yên, tuyến giáp, tuyến cận giáp gây nhược giáp, rối loạn chuyển hóa Canxi, loãng xương
  • Da vàng/ nhợt nhạt, mệt mỏi

α Thalassemia do đột biến mất đoạn trong quá trình trao đổi chéo lúc phân bào.

Bệnh nhân α Thalassemia thể im lặng hoặc thể điển hình thì không có bất thường đáng kể Hb >10g/dL.

Để chẩn đoán một người bị Thalassemia, bác sĩ cần xác định bằng xét nghiệm:

  • Tổng phân tích tế bào máu: thấy các hồng cầu có hình dạng bất thường.
  • Điện di Hemoglobin: phân biệt các thể Thalassemia.

Việc điều trị tùy thuộc vào loại và mức độ bệnh. Một số phương pháp điều trị bao gồm:

  • Truyền máu:

+ Duy trì Hb > 10g/dL.

+ Máu truyền: Hồng cầu lắng.

+ Chọn máu trùng Phenotype.

+ Truyền máu cả đời

+  Kết hợp thải sắt do dư thừa sắt do truyền máu hoặc do tăng hấp thu tại ruột

  • Cắt lách: khi cường lách, tiểu cầu luôn thấp, truyền máu không hiệu quả
  • Thuốc Hydroxyurea: làm tăng sản xuất gamma globin
  • Cấy tủy xương

Thalassemia là bệnh di truyền, nghĩa là không thể phòng ngừa được. Tuy nhiên, ta có thể giảm biến chứng của chúng mang lại. Ngoài tiêm vắc-xin viêm gan và khám sức khỏe định kì, chế độ ăn uống và tập thể dục cũng có thể hữu ích.

Cần phải hạn chế thức ăn giàu sắt. Cá và thịt, ngũ cốc, bánh mì và nước ép rất giàu sắt, vì vậy bạn có thể cần phải hạn chế những loại này trong chế độ ăn uống của bạn. Hãy thảo luận chế độ ăn uống với bác sĩ.

Tập luyện thể thao thường xuyên nhưng ở mức độ vừa phải nhé !!!

Nguồn: https://www.healthline.com/health/thalassemia#managing-thalassemia

Advertisements

Trả lời

Mời bạn điền thông tin vào ô dưới đây hoặc kích vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Đăng xuất /  Thay đổi )

Google+ photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Google+ Đăng xuất /  Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Đăng xuất /  Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Đăng xuất /  Thay đổi )

w

Connecting to %s

Powered by WordPress.com.

Up ↑

%d bloggers like this: